Usha Pinakin Dave教授,医学博士
简介:博士孟买大学导师、印度产前诊断和治疗学会副会长、印度分子病理学会副会长、Helx咨询有限公司专家。
研究方向:临床、生化遗传学、细胞遗传学和分子DNA诊断
质谱技术在产前筛查和基因诊断中的应用
出生缺陷、智力低下、自闭症等先天性疾病的遗传保健
社区遗传学,遗传咨询
主要成果:在国内外发表学术论文100余篇
1.什么是先天性代谢缺陷?
先天性代谢缺陷(IEM)是一种可导致新生儿或婴儿出现严重临床症状的异质性遗传异常。如果没有诊断和治疗,这些异常会导致不可逆转的精神损害(不同程度的严重程度)、身体缺陷、神经损伤甚至死亡。
据戴夫教授介绍,新生儿筛查的总体目标是在风险增加的儿童中识别早期遗传和代谢疾病。
2.高级别筛查需要什么?
治疗管理
术前检测与预防
3.核心观点:
1.危重患儿同时鉴别诊断,可避免不必要的发病和死亡;
2.癫痫发作时应在NCU中评估代谢紊乱,尤其是危险因素;
3.应用先进的质谱筛查技术对NICU婴幼儿进行筛查,对于准确可靠的代谢性疾病诊断和遗传咨询至关重要;
4.今天需要“新生儿筛查”。
4.解决办法:
虽然是基于印度国情的解决方案,但也值得国内借鉴:
1.流行病学资料登记
2.筛查需求已纳入政府卫生政策
3.疾病综合护理在一地--筛查、诊断、治疗、遗传咨询
4.必须努力将国家统计局扩展到城市和农村地区--一些地区刚刚开始
5.政府应资助基因保健服务
6.公私合作是时代的需要
傅君芬教授
导言:
浙江大学医学院附属儿童医院副院长、内分泌科主任;
浙江省重点创新医学学科青少年医学学科带头人;
现任第八届亚太儿科秘书长
中华医学会儿科学分会内分泌遗传之都组副主任委员;
中国医师协会青少年医学专业委员会副主任委员;
主要研究儿童内分泌、油茶Ang肥胖并发症、糖尿病、性早熟、矮小、甲状腺疾病的诊治;主持“十三五”国家重点研发计划、国家自然科学基金、“十一五”“十二五”国家科技支撑计划等国家项目5项。浙江省自然科学基金、浙江省科技厅重大项目10余项。获国家科技进步二等奖1项,省政府科技进步1项,二等奖2项,省医药卫生科技创新奖等。发表论文80余篇。
演讲主题:人工智能骨龄的研发与临床应用
付教授认为,骨龄是科学检测儿童生长过程的重要指标,儿童青少年迫切需要更科学的体检和医疗干预。为了更好地评价生长发育情况,骨龄检测结果应准确、一致、稳定。
同时,基于骨龄可以对儿童生长发育进行综合评估:除了预测未来身高,还能准确反映个体生长发育水平;诊断内分泌疾病、营养障碍和发育异常;区分病理性矮小与青春期发育迟缓;动态检测儿童发展趋势;同时,还可以评价内分泌疾病治疗方案的疗效。
1.目前骨龄评估方法:
G-P图法:简便快速,精确到半年/一年,但主观性强,稳定性差。
TW3法:复杂费时,但精确到月份,主观性大大降低。但读数过程复杂,专业医生少,耗时长(20min),结果不一致且不稳定。
https://www.zhucesz.com/人工智能能解决这个问题吗
问题?
基于这一设想,2017年9月,浙江大学医学院附属儿童医院与依图医疗联合研发了国内首个基于TW3骨龄判读的儿童生长发育智能诊断系统,并投入临床使用。
https://www.zhucesz.com/的客观表现是什么?对医生有多大帮助?
傅教授和他的团队对285张骨龄胶片中的250份样本进行了图像质量筛选。四位专家将250个样本评价与AI系统的250个样本评价进行了比较。
结果显示,加入AI判读后,医生判读的整体一致性有所增加;这也说明,AI作为训练有素的测试者,可以提供更准确、更稳定的判读结果。
4.摘要
AI智能判读对患儿生长发育、病理分析等更加精准,精准的结果也能实现干预治疗的精准评估。
付教授表示,目前的AI智能评测是精准的,但会不断测试和完善,使其更加精准。