威尔逊病，以他的病命名，在1912年由威尔逊首次描述。这是一种常染色体隐性遗传，位于染色体13，导致铜代谢缺陷。由于编码具有3-atp活性的异转运蛋白的基因发生突变，导致血清铜蓝蛋白合成减少，导致铜排泄功能障碍，最终导致血清铜含量增加。过多的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等部位引起症状。在世界范围内，威尔逊病的发病率相对较低，从10万分之一到3万分之一，每90个基因携带者中就有一个。本病在我国较为常见，约5岁儿童至35岁成人，但基因诊断已证实，3岁至72岁，男性略多于女性，如果治疗不当会导致残疾，甚至死亡。

威尔逊病，以他的病命名，在1912年由威尔逊首次描述。这是一种常染色体隐性遗传，位于染色体13，导致铜代谢缺陷。由于编码具有3-atp活性的异转运蛋白的基因发生突变，导致血清铜蓝蛋白合成减少，导致铜排泄功能障碍，最终导致血清铜含量增加。过多的铜沉积在肝、脑、肾、角膜等部位引起症状。

在世界范围内，威尔逊病的发病率相对较低，从10万分之一到3万分之一，每90个基因携带者中就有一个。本病在我国较为常见，约5岁儿童至35岁成人，但基因诊断已证实，3岁至72岁，男性略多于女性，如果治疗不当会导致残疾，甚至死亡。

肝变性的名字叫豆核

肝脏变性，又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要以铜代谢紊乱为主要特征，病理改变为铜代谢异常导致铜在肝细胞等身体其他部位过量沉积，临床主要表现为肝硬化，锥体外系症状和角膜环色素为主要表现。本病致残率和死亡率较高，必须引起重视，早诊断，早治疗治疗在一定程度上可以控制疾病的发展。

1. 肝脏:肝脏可出现不同程度的肿胀，血清转氨酶持续升高。有些病人还会出现脂肪肝。

2、神经系统:面罩面、步态僵硬、关节僵硬、运动功能协调性差、震颤、舞蹈症等。

3、精神障碍:从神经衰弱到精神病，包括抑郁、神经质行为、情绪不稳定、记忆力差等。

4、其他症状:轻度溶血、短暂性黄疸、胰腺炎、关节炎、胆结石、甲状腺机能亢进、心律失常等。

1. 低铜饮食:应尽量避免含铜量高的食物，如动物肝、蘑菇、坚果、巧克力等。多吃含铜量低的食物，如白米饭、瘦肉、鸡肉、鸭肉、面条、萝卜、白菜、莲藕、橘子、苹果、桃等。多喝牛奶也能促进铜的排泄。

2. 药物治疗:常用d -青霉胺、曲entine、锌制剂驱动铜，其中d -青霉胺是最常用的药物。